In astfel de cazuri, riscurile sunt atat de natura fizica, cat si mentala, iar daca nu se intervine la timp, consecintele pot fi destul de grave. Pentru linistea ta, poti opta pentru niste teste profilactice (sau screening).
Ce este screening-ul neonatal
Acesta presupune un test complex de sânge si unul al auzului, pentru a depista, intr-o faza de inceput, o boala grava si, mai ales, pentru inceperea imediata a tratamentului. Testele screening variaza de la o tara la alta in ceea ce priveste numarul afectiunilor supuse examinarii, ele variind intre 30 si 50.
Cand si cum se fac testele screeening
Testele screening e se fac inainte de externarea din maternitate, a doua sau a trei zi dupa nastere. Parintii pot opta sa fie facute si in cea de-a doua saptamâna de viata. Analiza presupune colectarea câtorva picaturi de sânge din calcâiul micutului. Testarea pentru hipoacuzie se realizeaza prin metoda OEA (otoemisiuni acustice) si AABR (potentiale evocate auditive) determinate automat.
Prin program, doar doua teste sceening
Din pacate, situatia de la noi nu poate fi aliniata la cea din alte tari civilizate. Exista un program national pentru teste screening, dar de el beneficiaza in medie cam o treime dintre nou-nascuti si cuprinde doar doua boli: fenilcetonuria si hipotiroidismul. Mai mult, rezultatele pot sosi dupa cateva luni de zile. In SUA, de exemplu, testarea este gratuita si obligatorie, de ea beneficiind toti nou-nascutii, si analizeaza 21 de boli. In Ungaria se testeaza pentru 20 de boli, in Germania pentru 30, iar in Canada 41.
Boli pentru care se pot face teste screening
- Hipotiroidismul
- Fibroza chistica
- Deficitul de biotinidaza
- Defecte metabolice ale acizilor grasi
- Sindromul adrenogenital
- Defectele ciclului carnitinei
- AGS
- Hiperfenil-alaninemia (HPA)
- Aciduria glutarica de tip I
- Acidemia isovalerianica