Dacă toţi cei care suferă de boli rare ar trăi într-o ţară a lor, aceasta ar fi a treia ca populaţie după China şi India.
Majoritatea bolilor rare au o cauză genetică şi, pentru că sunt rare, uneori nici medicii nu le recunosc de la prima vedere, iar pentru 95% dintre ele nu există nicăieri în lume un tratament. În România, trăiesc peste un milion de oameni cu boli rare, însă mulţi sunt încă nediagnosticaţi. Mulţi părinţi îşi pun speranţa în descoperirile pe care le aduc cercetările în acest domeniu, despre care speră să schimba vieţile a milioane de oameni din întreaga lume.
Sunt mii de poveşti, unele cu final fericit, iar asta pentru că există oameni care, pornind de la propria suferinţă, au continuat lupta şi în ajutorul altor semeni cu aceleaşi probleme. Aşa s-a născut în 2003Asociaţia Prader Willi, înfiinţată de doamna Dorica Dan, organizație care ulterior a devenit un stindard în lupta cu bolile rare, indiferent care sunt ele. Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, la care sunt afiliate multe asociații, îşi doreşte să informeze, dar şi să sensibilizeze factorii de decizie şi publicul larg privind problematica bolilor rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
O familie încercată
Acum 26 de ani, doi tineri, soţii Dan, se bucurau de venirea pe lume a fiicei lor. Era frumoasă şi cuminte, poate un pic prea cuminte, aşa cum povesteşte doamna Dorica Dan. Asta i-a îngrijorat. După multe vizite la foarte mulţi medici, fetiţa a fost diagnosticată cu encefalopatie şi a început recuperarea. Când a pornit să meargă şi să vorbească, şi părinţii au crezut că au depăşit necazul, însă un alt semn i-a alertat. Fetiţa lua în greutate şi nu exista nicio explicaţie.
Diagnosticul de Prader Willi i-a fost pus la aproape 18 ani. O afecțiune genetică ce afectează mai multe părţi ale corpului. Se caracterizează prin dezvoltare fizică întârziată, tonus muscular slab, dificultăţi de hrănire, dar şi absența senzaţiei de saţietate, care poate duce la obezitate şi apariţia diabetului de tip II. Greutatea în învăţare, încăpăţânarea şi comportamentul compulsiv, problemele de somn şi câteva trăsături fizice distincte (frunte îngustă, ochi migdalaţi, gură triunghiulară, statură mică şi membre scurte) sunt alte semne ale acestui sindrom.
Sprijinul comunităţii
În astfel de condiţii, ca să ţii pasul cu ceilalţi copii, ai nevoie de multă muncă şi de sprijin, iar Oana, fiica soților Dan, este dovada că efortul nu este în zadar şi merită din plin. „Copiii cu acest sindrom sunt foarte diferiţi, unii pot să urmeze şcoala de masă, dar pentru mulţi cea mai bună soluţie este învăţământul special. Ceea ce au făcut copiii de vârsta fiicei mele pentru ea nu putea să facă nimeni!“ A învăţat alături de copiii sănătoşi şi s-a străduit să ţină pasul, ei fiindu-i un model.
Sigur, acest lucru s-a întâmplat cu sprijinul familiei şi cu multă înţelegere din partea comunităţii. „Azi, Oana este voluntară în Centrul NoRo şi ne ajută în activităţile de ergoterapie (n.r. terapie ocupațională). În felul acesta, este mereu printre oamenii care o cunosc, o înţeleg şi o apreciază pentru ceea ce se străduieşte să facă“, ne povesteşte doamna Dan.
O asociaţie pentru semeni
În 2003, doamna Dan a înfiinţat Asociaţia Prader Willi pentru a ajuta alţi părinţi care au un copil ce suferă de acest sindrom. Lucrurile au început să se mişte, dar încă întâmpină dificultăţi din cauza instabilităţii politice care influențează și limitează impactul acţiunilor lor la nivel de politici de sănătate sau politici sociale şi din lipsa de infrastructură medicală. „Singurul tratament pentru această boală este hormonul de creştere, care este finanţat prin Programul Național de Boli Rare. Dar, ca majoritatea bolilor rare, pentru îngrijirea unei persoane cu SPW este nevoie de o abordare multidisciplinară: fizioterapie, terapie comportamentală, consiliere psihologică, dietă specială şi supraveghere permanentă. Evident, aceste terapii există gratuit în spitalele de recuperare, dar nu sunt suficiente, iar pacienţii cu boli rare sunt uneori puşi pe liste de aşteptare pentru că se consideră că nu au şanse mari de recuperare.“
Împreună sunt mai puternici
Doamna Dorica Dan se confruntă și ea cu o boală rară, alta decât cea a fiicei. Are sechele de poliomielită, o boală care a fost comună mulți ani, dar care, datorită vaccinului, a devenit acum o boală rară. Mulți ani a făcut recuperare și aceste tratamente au ajutat-o. Domnul Dan a fost recent diagnosticat cu o formă ușoară de sclerodermie. „Oricât de bine pregătit crezi că ești în domeniul acesta și oricât de multe cazuri ai văzut, atunci când o persoană dragă este diagnosticată cu o boală rară, treci prin aceleași spaime, dar împreună suntem mai puternici și putem să ne păstrăm speranța și încrederea“, spune doamna Dan.
Speranța le dă forță
Fericirea primilor pași a fost repede umbrită de căzăturile dese. Instinctul de mamă i-a spus doamnei X că este ceva în neregulă. A mers la mai mulți medici, dar aceștia au liniștit-o spunându-i că e un copil mai leneș, mai împiedicat. Când a venit vremea să urce scările, și-a dat seama că micuța chiar are o problemă. În urma internării la Spitalul Obregia și a testării genetice, i s-a pus diagnosticul sumbru de amiotrofie musculară spinală, o boală neuromusculară în care toți mușchii sunt afectați, nu doar cei motorii, inclusiv cei digestiv, astfel că micuțul nu poate mânca.
Există patru tipuri ale acestei boli și, din fericire, în cazul lui Y nu era cel mai rău, respectiv cel în care copilul nu se poate mișca, iar speranța de viață este de doar doi ani. În lipsa tratamentului, micuța poate pierde achizițiile pe care le-a făcut. Dacă până acum doi ani, când au aflat diagnosticul, nu exista niciun tratament, acum el există și poate salva viețile copiilor care suferă de această boală. Terapia oprește evoluția bolii și s-a constatat că unii copii în stadii grave au înregistrat progrese. Din păcate, la noi în țară încă nu există acest tratament și mulți părinți s-au mutat în alte țări, și-au făcut asigurări de sănătate și deja copiii lor au început tratamentul.
E o boală cauzată de un defect genetic pe care îl au ambii părinți. „Mai avem un băiat mai mare și nu are niciun simptom. Există tipul 4 al acestei boli, care se manifestă la maturitate, însă nu am vrut să-i fac testele, prefer să cred că este sănătos decât să știu că nu pot să fac nimic în lipsa tratamentului. Sper ca autoritățile să aprobe cât mai repede acest tratament și la noi, iar fetița mea să nu piardă între timp toate achizițiile de până acum“, mărturisește doamna X.
Medicamentul salvator
Altă familie, altă dramă! Edi avea doi ani când părinții l-au dus la medic pentru că avea ganglionii din spatele urechilor inflamați. După trei luni și repetarea testului genetic în Germania, au aflat că fiul lor suferă de sindromul Hunter. Este un defect genetic transmis de mamă (prin cromozomul X) și afectează în principal băieții. Simplist spus, organismul nu conține enzime adecvate pentru descompunerea unor molecule complexe și acestea se acumulează în exces și afectează organele, creierul și aparatul locomotor. Fără tratamentul care stopează boala, copilul poate să moară.
Au urmat zile de coșmar și multe drumuri și audiențe. Cum domnul Rafael Reitmayer, tatăl lui Edi, este un luptător, a refuzat să depună armele și să-și abandoneze copilul într-un centru de plasament, așa cum a fost sfătuit de unii apropiați. A înființat Asociația Sindrom Hunter și a luptat pentru cei 17 copii din România care sufereau de această boală. În 2011, după trei ani, tratamentul a fost inclus în Programul Național de Boli Rare și numai 15 copii au fost salvați.
Un test de sânge care indică deficiența enzimatică specifică poate fi util, însă un test genetic al mamei este important pentru a lua din pripă această boală. Și în acest caz există o speranță, pentru că este în cercetări o injecție care ar putea să-i ajute și pe cei la care boala a evoluat.
Citește și:
Articol preluat din ediția de martie 2018 a revistei Femeia.
Autor: Luminița Tăbăran
Foto: pixabay.com