Esti aici
Femeia.ro > Sanatate > Bolile, o moștenire de familie

Bolile, o moștenire de familie

Istoricul familial este doar unul dintre factorii care îți pot afecta sănătatea pe parcursul vieții. Ce sunt bolile ereditare și cum putem să le prevenim?

În ultimii 50 de ani, s-a dezbătut mult veridicitatea prezumției că afecțiunile strămoșilor pot afecta concret sănă­tatea copilului. Dezba­terea a încetat odată cu descoperirile unor specialiști americani și europeni care au dovedit că sănătatea unei persoane poate fi afectată din cauza moștenirii gene­tice, dar și a stilului de viață.

Afecțiunile cu transmitere genetică apar, potrivit lui Alan Handyside, specialist britanic în genetică, fiindcă „bolile lasă urme pe întregul genom, prin toate cele 23 de perechi de cromozomi, şi ne permit să urmărim bolile genetice până la nivelul embrio­nului”. La un moment dat în decursul vieții, în funcție de stilul de viață, reacția chimică din organism poate genera apariția unor boli din familie (cancer, diabet, schizofrenie, boli endocrine, hemofilie).

Dr. Alexandra Dolfi, medic psihiatru și  genetician român, spune că „până în momentul actual au fost descrise în jur de 10.000 de boli genetice, ele fiind și rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genetice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli care se pot transmite ereditar.
Ele se manifestă clinic la orice vârstă și afectează orice organ sau „sistem de organe”, conceptul care stă la baza acestui fenomen fiind cel de „genom linkage”. Cea mai comună mărturie a acestei legături genetice familiale este „moștenirea” grupei sangvine a unuia din părinți sau bunici.

Afecțiunile ereditare

Afecțiunile ereditare sunt bolile care apar din cauza tiparului genetic combinat cu un anumit stil de viață. O boală ereditară nu apare 100% de la bunic/părinte la copil, dar este afecțiunea către care un copil are cea mai mare predispoziție fiziologică.

Potrivit dr. Alexandra Dolfi, câteva dintre cele mai frecvente boli ereditare (mutații genetice) sunt:

Boli în care este afectată o singură genă – boala Huntington, sindromul Marfan, neurofibromatoza Reckling­hausen, fibroza chistică, anemia falciformă, boala Tay-Sachs, atrofia musculară spinală, sindromul Aicardi (care este fatal pentru indivizii de sex masculin), hipofosfatemia, distrofia musculară Duchenne, hemofilia A, alopecia androgenetică, neuropatia optică ereditară Leber, daltonismul.

Boli multifactoriale și poligenice (sunt afectate mai multe gene) – guta, bolile cardiace, diabetul, cancerele, hipertensiunea, obezitatea.

Bolile citogenetice (sunt afectate atât mai mult gene, cât și structura cromozomială) – sindromul X-fragil (cea mai frecventă cauză de autism infantil), sindromul Down, schizofrenia.

Metode de detecție și prevenție

Datorită sutelor de laboratoare gene­tice existente în prezent, câteva zeci și în România, părinții pot afla din timp ce predispoziții genetice poate avea copilul lor încă din stadiul de viață intrauterină cu ajutorul testării lichidului amniotic și al metodelor moderne de bandare a cromozomilor, precum și prin analiza ADN-ului cu ajutorul PCR (reacție de polimerizare în lanț).

Amniocenteza reprezintă prelevarea a 10-40 mililitri de lichid amniotic între săptămânile 16 și 20 de sarcină. Astfel, se stabilesc cariotipul fătului și harta sa cromozomială. Cu ajutorul acestui test, se pot diagnostica prenatal afecțiuni precum sindroamele Down, Edwards și Patau, fibroza chistică, distrofia musculară și spina bifida.

Analiza sângelui mamei, care se face prin triplu-test, în primele 18 săptămâni de sarcină, arată concentrația a trei markeri (indicatori) în sângele matern: beta-hcG (betagonadotropină corionică umană), AFP (alfafetopro-teină) și uE3 (estradiol neconjugat). Nivelul lor poate sugera unele afecțiuni precum sindromul Down, Edwards sau defecte de tub neural.

Tehnica FISH (hibridizarea in situ cu molecule fluorescente) utilizează sonde ADN specifice pentru a identifica gradul de multiplicare al anumitor cromozomi. Ea poate arăta afecțiuni ca Alzheimer sau boli ale organelor.

Descoperiri revoluționare

O dată la câțiva ani apar instrumente revoluționare în genetică sau noi metode de a fi mai sănătoși genetic. Câteva dintre noile invenții în gene­tica de azi constau în manipularea genomului și rescrierea, acolo unde este cazul, a codului genetic care prezintă diverse erori. Astfel, în timp, se preconizează eradicarea tuturor bolile cunoscute ale omului.

Tehnica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), de exemplu, poate rescrie în totalitate sau parțial ADN-ul uman. Ea a fost inventată în 2013 și este îmbunătățită permanent, motivul fiind că ingineria genetică ar putea fi răspunsul pentru eradicarea nume­roaselor boli moștenite din generație în generație.

În vara 2015, cercetători englezi în genetică umană au descoperit cum se pot naște copii complet sănătoși în urma fertilizării in vitro (IVF) folosind Karyomapping, o metodă de detec­tare a bolilor genetice în embrionii umani. Este vorba de copilul unui cuplu de români stabilit în Londra, care, în urmă cu mai puțin de un an, s-a născut perfect sănătos fiindcă, prin prelucrare moleculară, medicii au putut elimina aprope 200 de boli din „zestrea genetică“, printre care atrofia musculară, de care suferea mama, și sindromul Down.

Citește și:

Infidelitatea, o problema genetica?

Pro și contra vaccinare

Obezitatea, o problema majora

Articol preluat din ediția de ianuarie 2016 a revistei Femeia.

Autor: Nicoleta M Dumitrașcu

Foto: Guliver/Thinkstock


Comments

comments

Lasă un răspuns

Sus