Amniocenteza este…
…o procedura care face posibila evaluarea starii de sanatate a fetusului pentru depistarea diferitelor tipuri de defecte ereditare.
Metoda consta in extragerea unei cantitati mici din lichidul amniotic care inconjoara fatul din uter. Procedura se efectueaza intr-un spital de obstetrica- ginecologie, cand varsta sarcinii este de 16-18 saptamani. Inainte de aplicarea acestei proceduri, medicul face o scanare ultrasonografica, care evidentiaza imagini ale uterului, placentei, lichidului amniotic si fatului.
Dupa vizualizare, medicul va introduce un ac extrem de fin, strabatand peretele abdominal al femeii, in uter, si va preleva aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Aceasta etapa dureaza doar cateva minute. Unele femei spun ca amniocenteza nu doare deloc, altele simt o usoara presiune.
…recipientele care o contin se inchid ermetic, se marcheaza si se trimit la laborator pentru testare si se face din nou ecografie. Cele multe femei considera ca perioada in care asteapta rezultatele testului este „partea” cea mai grea a amniocentezei.
Complexitatea si numarul analizelor la care sunt supuse celulele si lichidul amniotic sunt impuse de riscul fiecarei sarcini in parte. Cele mai multe dintre femeile care decid sa faca amniocenteza o fac pentru a evita nasterea unui copil cu anomalii cromozomiale.
…unitati microscopice prezente in toate celulele corpului. Cei 23 de cromozomi prezenti in gameti (spermatozoid si ovul) contin toata informatia genetica necesara pentru ca ovulul fertilizat sa se constituie intr-o fiinta umana. Un cromozom in plus sau in minus produce perturbari ale dezvoltarii embriofetale.
Aproape intotdeauna aceste modificari conduc la defecte fizice grave, prezente inca de la nastere, si la intarzieri mentale. Cea mai frecventa boala cromozomiala este sindromul Down, determinat de prezenta unui cromozom aditional. Bolnavii cu acest sindrom au un aspect fizic caracteristic si grade diferite de intarzieri mentale.
Un alt risc pe care amniocenteza incearca sa-l depisteze la timp este aparitia unor defecte congenitale ca, de exemplu, bolile de inima. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt izolate si cultivate in conditii speciale si apoi testate in legatura cu prezenta anomaliilor cromozomiale.
Intr-un laborator standard, se pot detecta 99% din toate categoriile de anomalii. Rezultatele sunt comunicate gravidei dupa o perioada de 2-3 saptamani. Cuplul interesat poate solicita amniocenteza cand sarcina prezinta un risc crescut de a se finaliza cu nasterea unui copil afectat de maladii genetice.
…fibroza chistica, X fragil, distrofia musculara Duchenne (DMD), hipercolesterolemia familiala. Rezultatele testarilor sunt disponibile in 1-5 saptamani, depinzand de tipul de analiza efectuat. Examenul lichidului amniotic poate decela defecte ale tubului neural (spina bifida si anencefalia).
Testul standard masoara o proteina numita alfafetoproteina (AFP) si detecteaza aproximativ 99% din defectele tubului neural deschis. Rezultatul este disponibil intr-o saptamana sau mai putin. Fiecare sarcina prezinta un risc de 3% de a se solda cu nasterea unor copii cu defecte congenitale de cauza necunoscuta.
Cateva exemple sunt hernia, intarzierea mentala nespecifica, majoritatea malformatiilor cardiace. Amniocenteza nu este in masura sa detecteze aceste tipuri de afectiuni.
- esti insarcinata si ai peste 35 de ani. Cu cat inainteaza in varsta, femeile risca mai mult sa dea nastere unor copii cu sindrom Down sau cu alte anomalii cromozomiale. In unele tari, amniocenteza se face tuturor gravidelor care au depasit varsta de 35 de ani. Optiunea pentru a efectua testul prenatal poate sa apartina si femeilor tinere.
- se stie ca un membru al familiei, o ruda apropiata, este purtatoare a unei anomalii cromozomiale, gravida risca sa nasca un copil cu aceeasi anomalie. In aceasta situatie nu conteaza varsta materna si este recomandata amniocenteza pentru testarea cromozomilor.
- in istoricul familiei au existat boli genetice, daca cineva din familie are sau a avut o boala genetica sau daca parintii sunt purtatori ai unei boli genetice, atunci riscul nasterii unui copil cu aceeasi boala este semnificativ crescut.
- o ruda apropiata prezinta un defect de tub neural, riscul recurentei defectului respectiv este crescut. Analiza lichidului amniotic poate evidentia prezenta defectelor de tub neural.
In plus, mai poti face…
…examen ecografic pentru depistarea unor anomalii. De regula, stii bine, sarcinile sunt monitorizate ecografic, deci nu faci acest examen separat de testele prenatale obligatorii, ci in cadrul lor.
Cand ecografia obisnuita trezeste suspiciunea unui posibil defect, se recurge la examene ecografice mai complexe, iar daca acestea confirma anomalia, se recomanda amniocenteza.
Cat de sigura este amniocenteza?
Amniocenteza a devenit o metoda de rutina, la inceputul anilor ’70. De atunci, s-au efectuat amniocenteze in milioane de sarcini. Acest test nu este insa total exceptat de riscuri, cel mai grav fiind pierderea sarcinii.
Gradul de risc, privit din aceasta perspectiva, este greu de apreciat, deoarece unele sarcini sunt amenintate oricum de avort spontan. Se considera ca avortul ca urmare a amniocentezei se produce in 0,5% din cazuri.
Sangerarea sau pierderea de lichid din vagin sunt simptome care apar la aproximativ 1% din femeile carora li s-a facut amniocenteza si nu conduce, de obicei, la pierderea sarcinii. Dar, atentie! Daca ai facut recent o astfel de investigatie si ai sangerare, prezinta-te la medicul ginecolog. Orice prevedere e o dovada de intelepciune!
Amniocenteza se practica in conditii de maxima asepsie, de aceea infectia dupa amniocenteza este foarte rara. Deoarece ecograful ofera medicului informatia exacta a localizarii fetusului in uter, riscul ca acul sa atinga fetusul este extrem de redus.